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21 de agosto de 2019
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Amiloidosis primaria: rara e incurable enfermedad

Amiloidosis primaria: rara e incurable enfermedad

La amiloidosis ocurre cuando proteínas anormales llamadas amiloides se acumulan alrededor de órganos y tejidos formando depósitos, que pueden hacer que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería.

Actualizado 22 septiembre 2017
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INTRODUCCIÓN
La amiloidosis es una enfermedad rara, de etiología desconocida, progresiva, de difícil diagnóstico y con un pronóstico de vida desalentador que se caracteriza por el depósito patológico de material proteico autólogo en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos, (corazón, hígado, riñones, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento.

CLASIFICACIÓN
Hay tres tipos de amiloidosis:
  • Primaria: sin causa conocida. La más común.
  • Secundaria: causada por otra enfermedad, incluyendo ciertos tipos de cáncer
  • Hereditaria: se transmite por los genes. (Transtirretina, apolipoproteina).

AMILOIDOSIS PRIMARIA
Es el tipo más común de amiloidosis que afecta a 9 personas de cada millón de habitantes por año, en su mayoría hombres mayores de 65 años aunque puede afectar a mujeres y a edades más tempranas. Tiene un pronóstico desfavorable debido a la falta de un tratamiento que sea capaz de frenar la acumulación de éstas proteínas y de eliminar las ya depositadas; aunque depende en gran medida del estado de los órganos que hayan sido afectados. Se cataloga como un tipo de neoplasia en la que unas proteínas fibrilares (sustancia amiloide) se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado, ya sea corazón, pulmones o riñones.

Las causas de la producción y depósito de esta sustancia amiloide son desconocidas, aunque está relacionada con una producción anómala de anticuerpos por parte de unas células derivadas de los linfocitos B, las células plasmáticas.

SÍNTOMAS
Suele ser de curso crónico y evolución lenta, pudiendo estar asintomática por años.

Los síntomas están derivados de la afectación de los órganos en los que se produce la acumulación de estas proteínas, siendo los principales una vez que se manifiesta clínicamente:
  • Cansancio
  • Pérdida de peso.
  • Edemas y entumecimiento en brazos y piernas.
  • Disnea.
  • Cambios en la piel, aparición de manchas marrones oscuras o grises en cara, tórax y extremidades.
  • Dolor articular.
  • Hepatomegalia.
  • Neuropatía en manos y pies
  • Macroglosia y dificultad para deglutir.
  • Hipotensión ortostática.
  • Alteraciones en la motilidad intestinal, diarreas.
  • Arritmias.
  • Síndrome nefrótico.
Esta enfermedad puede llegar a ocasionar insuficiencia cardiaca, respiratoria y renal.

DIAGNÓSTICO
Su diagnóstico se basa en el hallazgo de material amieloide en los tejidos, para el cual habitualmente se realizará:
  • Analítica básica, con hemograma, creatinina, calcemia, albúmina, bilirrubina, fosfatasa alcalina, LDH, b2-microglobulina, vitamina B12 y factor X.
  • Estudio proteico en suero: proteínas totales, proteinograma, inmunofijación y dosificación de inmunoglobulinas (nefelometría).
  • Determinación de cadenas ligeras libres en suero (free-light chain).
  • Estudio proteico en orina: proteinuria de 24 horas, uroproteinograma e inmunofijación.
  • Determinación de troponinas (cTnT y cTnI) y péptido natriurético cerebral.
  • Biopsia de grasa subcutánea, positiva en el 80% de los casos, si es negativa se realizará biopsia rectal o medular, positiva en el 70% de los casos y si continúa siendo negativa biopsia del órgano afectado.
  • Adicionalmente habrá que valorar el estado de cada uno de los órganos afectados, para determinar su estado, (RX de tórax, ECG, ecocardiograma y holter, mielograma, electromiograma…).
 
TRATAMIENTO

No tiene cura, por lo que su tratamiento va encaminado a frenar la evolución de la enfermedad y mejorar los síntomas. Incluye:
  • Quimioterapia.
  • Trasplante del órgano.
  • Trasplante hematopoyético.
El tratamiento de elección es el trasplante hematopoyético, para el cual primero habrá que valorar si es compatible con él por la edad y el grado de afección del órgano afectado. No es curativo, pero sí que logra la mejoría del órgano afectado y periodos de remisiones más alargados. En el caso que no sea compatible, bien por escasa o por excesiva afectación, el tratamiento se basa en la administración de ciclos de dexametasona asociada a melfalán o, más recientemente, bortezomid, lenalinomida o ciclofosfamida+talidomida.

Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como la insuficiencia renal o cardíaca.

BIBLIOGRAFÍA
Artículos y diferentes páginas web:
  • Instituto Ferran
  • Medline
  • Fundación Josep Carreras
  • Clínica Dam
  • Universidad de Navarra
  • Instituto de investigaciones Biomédicas. Hospital Clinic Barcelona.


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