Domingo, 26 de septiembre de 2021
Publicaciones Científicas
Síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño

Narcolepsia: una patología neurológica que pasa desapercibida, y a menudo es infradiagnosticada

La narcolepsia, también conocida como síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, fue descrita por primera vez por Westphal y Gelineau en el año 1.780. Se define como una enfermedad neurológica crónica caracterizada por una regulación anormal del ciclo sueño/vigilia, originando una excesiva somnolencia diurna y manifestaciones anormales de la fase REM del sueño: cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas.
AutorSonia Sánchez- Izquierdo Castellanos y David Manuel Serrano Barona, DUEs. Máster en enfermería de urgencias, emergencias y situaciones críticas. / Actualizado 29 mayo 2014
Es la causa más frecuente de hipersomnia dentro de las enfermedades neurológicas que afectan el sueño.
Hoy en día, esta patología no tan rara como se cree, pasa muchas veces desapercibida, siendo infradiagnosticada, y conlleva un importante impacto socioeconómico ya que afecta de manera considerable en las relaciones personales y laborales de los pacientes, pudiendo ser causa de desempleo, pérdida de autoestima y otros efectos. Según varios estudios, la narcolepsia afecta más a la calidad de vida que la enfermedad de Parkinson o la epilepsia.
 
2. EPIDEMIOLOGÍA:           
Esta patología aparece en todos los grupos étnicos y raciales, afectando a ambos sexos por igual; pero las tasas varían según las poblaciones, se ha descrito mayor prevalencia en Japón, respecto a Europa, y muy baja en Israel.
Según estimaciones de estudios epidemiológicos, la prevalencia de la narcolepsia con cataplejía en EEUU y Europa occidental se ubica entre un 0,02% y un 0,18% en la población adulta; una frecuencia similar a la de la esclerosis múltiple.
La incidencia de la narcolepsia sin cataplejía es más incierta, al ser una condición habitualmente infradiagnosticada.
 
3. ETIOLOGÍA:
Las causas exactas de la narcolepsia todavía se desconocen.
Se cree que está asociada a una predisposición genética, ya que se ha comprobado la relación entre la enfermedad y el HLA-DR2. De este modo, las personas con familiares de primer grado que la padezcan corren un riesgo hasta 40 veces superior de sufrirla que el resto de la población.
Esta patología también se relaciona con una destrucción selectiva de las neuronas secretoras de hipocretina, con la consecuente disminución de este neuropéptido involucrado en la regulación del sueño.
Además, se ha comprobado que ciertos factores ambientales como el estrés, las infecciones, los cambios hormonales, un trauma emocional, problemas en el funcionamiento del sistema inmunitario, etc... pueden desencadenar o agravar la narcolepsia.
 
4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
La narcolepsia tiene cuatro síntomas principales (conocidos como tétrada narcoléptica), manifestados normalmente en la infancia y adolescencia, aunque sólo un 10-15% de los pacientes los presentará de forma conjunta:
- Somnolencia diurna: el paciente presenta varios episodios de sueño, repentinos e intensos. Puede dormir­se a cualquier hora del día y en cualquier situación. La entrada en el sueño puede ser tan brusca que el paciente no se da cuenta de que se duerme. Tras dormir, suele despertarse descansado y despejado durante un tiempo variable.
- Cataplejía:  brusca relajación muscular, sin pérdida de conciencia, desencadenada por estímulos como la risa, emociones intensas como el miedo, el enfado o la alegría, o por realizar movimientos bruscos; pero también pueden ocurrir sin que exista ningún factor desencadenante. El paciente nota que se le caen los párpados, la mandíbula o la cabeza hacia delante, y que se le aflojan los brazos y las piernas. Las crisis suelen ser muy breves. Además, pueden afectar a un número limitado de músculos o comprometer la mayor parte de la musculatura corporal.
- Alucinaciones hipnagógicas: se trata de experiencias muy reales (imágenes y sonidos), que se producen cuando la persona pasa de la vigilia al sueño. El paciente tiene dificultades para distinguir las alucinaciones de lo que es real.
- Parálisis del sueño: consiste en la incapacidad para moverse o hablar durante un breve periodo de tiempo al despertar o al quedarse dormido. Puede acompañarse de una sensación de zumbido o presión en los oídos. Cede de forma espontánea o gracias a estímulos o ruidos externos. La parálisis del sueño se puede presentar de forma aislada, sin relación con los otros síntomas de la narcolepsia.
Otros síntomas asociados a la narcolepsia son: despertares nocturnos, fatiga y sensación de cansancio constante, depresión, insomnio nocturno, dificultad para concentrarse y memorizar y sensación de hambre que impulsa a comer sin control, y puede ocasionar sobrepeso.
 
5. DIAGNÓSTICO:
Un examen clínico y antecedentes personales y familiares son fundamentales para el diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, ninguno de los síntomas principales es exclusivo de la narcolepsia.
Dos pruebas se consideran esenciales para descartar trastornos que puedan originar síntomas similares (apnea del sueño, convulsiones, insomnio), y confirmar el diagnóstico de narcolepsia:
- La polisomnografía (PSG) es una prueba nocturna que toma mediciones continuas mientras el paciente está dormido para documentar anormalidades en el ciclo del sueño. Registra la frecuencia cardiaca y respiratoria, la actividad eléctrica cerebral con la electroencefalografía (EEG), y la actividad nerviosa muscular con la electromiografía (EMG). Una PSG puede ayudar a revelar si el sueño REM se produce en períodos anormales en el ciclo del sueño y puede eliminar la posibilidad de que los síntomas de un individuo se deban a otra afección.

Preparación de un paciente pediátrico para la realización de una polisomnografía.


















 
- El test múltiple de latencia del sueño (MSLT) se realiza durante el día para medir la tendencia de una persona a quedarse dormida y puntualiza la ocurrencia de episodios inoportunos de REM durante las horas en que está despierta. Como parte de la prueba, se le pide al individuo que tome cuatro o cinco siestas cortas generalmente programadas con 2 horas de intervalo en el curso del día. Debido a que los períodos de latencia del sueño duran normalmente 10 o más minutos, un periodo de latencia de 5 o menos minutos se considera sugestivo de narcolepsia. El MSLT también mide la frecuencia cardiaca y respiratoria, y registra la actividad nerviosa muscular. Si una persona entra al sueño REM al comienzo o a pocos minutos del inicio del sueño durante al menos dos de las siestas programadas, también se considera una indicación positiva de narcolepsia.
La determinación del antígeno leucocitario humano (HLA) podría ayudar al diagnóstico, ya que está presente en el 90-100 % de los casos. No obstante,  estos antígenos HLA también están presentes en el 10-35 % de la población general.

 

 
















 6. TRATAMIENTO:
Actualmente la narcolepsia no tiene cura. La terapia se centra en el campo sintomático.
El tratamiento debe ser individualizado, atendiendo a las características del paciente, ya que la severidad y frecuencia de los síntomas varían significativamente de una persona a otra.
Es útil establecer medidas de higiene del sueño, realizando un patrón de sueño/vigilia lo más regular posible, evitando privaciones de sueño o cambios bruscos del ritmo circadiano como ocurre en los cambios laborales de turno.
Es recomendable evitar cenas pesadas y actividades estresantes antes de dormir.
El realizar siestas cortas a intervalos estratégicamente situados, puede suponer un mejor control de los síntomas, incluso llegando a reducir considerablemente la necesidad de tratamiento farmacológico.
- Tratamiento de la excesiva somnolencia diurna:
Se basa en el uso de fármacos estimulantes como dextroanfetamina (Dexedrine) y metilfenidato (Ritalina).
Para la mayoría de los pacientes, estos medicamentos generalmente son bastante eficaces para reducir la somnolencia diurna y mejorar los niveles de alerta. Sin embargo, están asociados con una amplia variedad de efectos secundarios así que su uso debe monitorizarse cuidadosamente.
Los efectos secundarios comunes son irritabilidad y nerviosismo, inestabilidad, perturbaciones del ritmo cardíaco, malestar estomacal, interrupción del sueño nocturno y anorexia.
Los pacientes también pueden desarrollar tolerancia con el uso prolongado, llevando a la necesidad de dosis aumentadas para mantener la eficacia.
El fármaco estimulante de primera elección actualmente es el modafinil (Provigil). Tiene mucho menos potencial de adicción que otros estimulantes. El dolor de cabeza es el efecto adverso informado más comúnmente. Dosis: 100-400 mg/día.
- Tratamiento de la cataplejía:
Dos clases de medicamentos antidepresivos han demostrado ser eficaces en controlar la cataplejía en muchos pacientes: los tricíclicos (como imipramina, desipramina, clomipramina y protriptilina) y los inhibidores selectivos de captación de serotonina (como fluoxetina y sertralina).
En general, los antidepresivos producen menos efectos adversos que las anfetaminas. Como efectos secundarios frecuentes, destacan los anticolinérgicos (sequedad de boca, impotencia), alta presión arterial e irregularidades del ritmo cardíaco.
El oxibato sódico (Xyrem) es el tratamiento de primera línea. Ha demostrado que incrementa la continuidad del sueño nocturno, principalmente el no-REM, mejorando la cataplejía y parcialmente la somnolencia. Este fármaco debe darse en tomas fraccionadas de 4,5 g al acostarse y unas horas después de iniciar el sueño, debido a su corta vida media. A altas dosis puede producir náuseas y mareos, incontinencia urinaria y confusión. Sin embargo, su uso es muy restringido, ya que es usado ilícitamente como droga de abuso (éxtasis líquido).
Por último, es importante el asesoramiento psicológico para los problemas asociados con la autoestima y el apoyo emocional, especialmente porque las personas con narcolepsia tienen dificultades para realizar tareas que requieren concentración, y podrían ser considerados por sus familias como personas sin motivación. Asimismo, informar de la existencia de este problema a profesores o supervisores en el trabajo.
 
7. COMPLICACIONES:
- Dificultad para el desempeño del trabajo.
- Dificultad en las relaciones sociales.
- Lesiones y accidentes si los ataques ocurren durante actividades.
- Incapacidad para conducir un automóvil o manejar maquinaria.
- Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar el trastorno.
 
8. PRONÓSTICO:
Como ya se ha mencionado, la narcolepsia es una afección de por vida. No se trata de una enfermedad mortal pero puede ser potencialmente peligrosa, al existir un mayor riesgo de sufrir o provocar accidentes automovilísticos o laborales, por lo que las personas que la padecen deben tratar de evitar dichas situaciones.
 
9. PREVENCIÓN:
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad.
Evitar las situaciones que causan los episodios y un adecuado tratamiento puede reducir la frecuencia de los ataques.
 
10. CONCLUSIÓN:
La narcolepsia es una enfermedad crónica relativamente frecuente en la que, por causas desconocidas, se alteran primariamente los mecanismos de control del sueño y la vigilia, lo que origina sus síntomas característicos.
La identificación temprana, por los médicos de atención primaria y especialistas, es indispensable para una mejor gestión y seguimiento de estos pacientes.
Los tratamientos utilizados actualmente son sintomáticos y parcialmente efectivos. En un futuro, muy probablemente se podrán emplear agonistas del sistema hipocretina para un abordaje más específico de las manifestaciones clínicas de la narcolepsia.
Para concluir, recalcar que el apoyo familiar y laboral es crucial para el sentido general de bienestar de los pacientes.
 

11. BIBLIOGRAFÍA:
1. Pabón RM, García de Gurtubay I, Morales G, Urriza J, Imirizaldu L, Ramos-Argüelles F.Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. Pamplona: Anales Sis San Navarra. 2010 Mayo-Ago; 33(2). 
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4. Martínez-Rodríguez JE, Santamaría J. Narcolepsia e hipersomnia idiopática. Rev Méd Univ Navarra. 2005; 49(1): 35-40.
5. Asociación Española de Narcolepsia [sede web].Acceso 15 de febrero de 2.013. Disponible en: http://www.narcolepsia.org/que_es.html
6. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [sede web]. Acceso 15 de febrero de 2.013. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Narcolepsia.htm