Sábado, 31 de octubre de 2020
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Amiloidosis primaria: rara e incurable enfermedad

Amiloidosis primaria: rara e incurable enfermedad

La amiloidosis ocurre cuando proteínas anormales llamadas amiloides se acumulan alrededor de órganos y tejidos formando depósitos, que pueden hacer que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería.
AutorAinhoa Plaza Moya / Actualizado 22 septiembre 2017
INTRODUCCIÓN
La amiloidosis es una enfermedad rara, de etiología desconocida, progresiva, de difícil diagnóstico y con un pronóstico de vida desalentador que se caracteriza por el depósito patológico de material proteico autólogo en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos, (corazón, hígado, riñones, sistema nervioso…), alterando su funcionamiento.

CLASIFICACIÓN
Hay tres tipos de amiloidosis:

AMILOIDOSIS PRIMARIA
Es el tipo más común de amiloidosis que afecta a 9 personas de cada millón de habitantes por año, en su mayoría hombres mayores de 65 años aunque puede afectar a mujeres y a edades más tempranas. Tiene un pronóstico desfavorable debido a la falta de un tratamiento que sea capaz de frenar la acumulación de éstas proteínas y de eliminar las ya depositadas; aunque depende en gran medida del estado de los órganos que hayan sido afectados. Se cataloga como un tipo de neoplasia en la que unas proteínas fibrilares (sustancia amiloide) se depositan en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado, ya sea corazón, pulmones o riñones.

Las causas de la producción y depósito de esta sustancia amiloide son desconocidas, aunque está relacionada con una producción anómala de anticuerpos por parte de unas células derivadas de los linfocitos B, las células plasmáticas.

SÍNTOMAS
Suele ser de curso crónico y evolución lenta, pudiendo estar asintomática por años.

Los síntomas están derivados de la afectación de los órganos en los que se produce la acumulación de estas proteínas, siendo los principales una vez que se manifiesta clínicamente:
Esta enfermedad puede llegar a ocasionar insuficiencia cardiaca, respiratoria y renal.

DIAGNÓSTICO
Su diagnóstico se basa en el hallazgo de material amieloide en los tejidos, para el cual habitualmente se realizará:
 
TRATAMIENTO

No tiene cura, por lo que su tratamiento va encaminado a frenar la evolución de la enfermedad y mejorar los síntomas. Incluye:
El tratamiento de elección es el trasplante hematopoyético, para el cual primero habrá que valorar si es compatible con él por la edad y el grado de afección del órgano afectado. No es curativo, pero sí que logra la mejoría del órgano afectado y periodos de remisiones más alargados. En el caso que no sea compatible, bien por escasa o por excesiva afectación, el tratamiento se basa en la administración de ciclos de dexametasona asociada a melfalán o, más recientemente, bortezomid, lenalinomida o ciclofosfamida+talidomida.

Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como la insuficiencia renal o cardíaca.

BIBLIOGRAFÍA
Artículos y diferentes páginas web: