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19 de agosto de 2019
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Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria degenerativa de muy rápida evolución caracterizada por un deterioro neuromuscular progresivo de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Las complicaciones cardiorrespiratorias son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. La esperanza de vida no es mayor de los 30 años por lo que es determinante la instauración de un tratamiento multidisciplinar adecuado

Actualizado 23 abril 2018
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INTRODUCCIÓN
Afecta  principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 niños varones en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Las mujeres son habitualmente asintomáticas, solo  un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presentan síntomas moderados de la enfermedad. El inicio de la enfermedad ocurre durante las primeras etapas de la infancia mostrando un  retraso psicomotor, los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años.
 
CAUSAS

La DMD es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Esta enfermedad es provocada por una serie de  mutaciones en el gen DMD (Xp21.2)  que codifica la distrofina (proteína estructural que da soporte y protección a las células musculares durante la contracción) y conducen a una ausencia parcial o total de esta proteína. Existen otras distrofinopatías como la distrofia muscular de Becker (DMB) y la cardiomiopatía dilatada 3B.

Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerá la enfermedad. La enfermedad es trasmitida por un dos tercios de mujeres portadoras y existe un tercio restante de mutaciones espontanea “de-novo” sin historia familiar de la enfermedad.


CARACTERISTICAS CLÍNICAS
Las características clínicas son el  resultado de un proceso de degeneración progresiva y necrosis del músculo esquelético y cardiaco.

Problemas en el lenguaje y conducta son generalmente los primeros síntomas. Aproximadamente un tercio de los jóvenes presenta algún tipo de problema de aprendizaje (CI por debajo de 75). También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD.

Insuficiencia respiratoria: Los pacientes entre los 11 y 20 años que no han sido tratados con corticoides disminuye la capacidad para toser y la capacidad vital forzada a 60-70%, incrementando así la aparición de neumonías. Durante el sueño disminuye la efectividad de la ventilación pudiendo llevar  a un fallo respiratorio. Cuando la capacidad vital forzada es menor de 1,0L o la PaCO2 mayor de 45 mm Hg la supervivencia estimada es de tres a cinco años.

Cardiomiopatía: Las alteraciones electrocardiográficas están presentes desde la etapa ambulatoria (aumento de R-S en V1, ondas Q profundas en V5-V6). En etapas tardías se observan arritmias siendo más frecuentes las auriculares que las ventriculares y es común encontrar taquicardia en reposo. El ecocardiograma muestra alteración en función ventricular izquierda y la patología se relaciona con necrosis en la región posterobasal del ventrículo izquierdo.

Disfunción gastrointestinal: Existe compromiso de la musculatura voluntaria y lisa, debilidad en músculos de masticación-deglución que lleva a tos frecuente, retardo en el vaciamiento gástrico y dilatación gástrica aguda que aumenta el riesgo de insuficiencia respiratoria.  Asociado a la poca ingesta de líquidos se presenta disfunción intestinal crónica con  distensión, hipomotilidad e impactación. Se sospecha una posible predisposición a trombosis venosas pélvicas o de miembros inferiores secundaria a distensión abdominal crónica.


FASES
Se han descrito cinco fases en función de sus síntomas y a la progresión de la enfermedad:

Fase presintomática (0 a 2 años): No aparecen clínicas llamativas aunque puede aparecer  un leve retraso en el desarrollo motor, sin alteraciones en la marcha. Si por los antecedentes familiares se sospecha la presencia de la enfermedad, se debe confirmar el diagnóstico con una elevación de los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK).

Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años): Los síntomas generalmente se manifiestan entre los dos y los cuatro años de edad. Los padres refieren debilidad cervical para movimientos de flexión de tronco y para mantener el equilibrio en sedestación. Esta debilidad se acompaña de un retraso en el desarrollo motor  y sensación de piernas cansadas. A los cinco años  es posible ver el  signo Gowers para adoptar bípedo (el niño empieza a levantarse del suelo con las cuatro extremidades, se prepara para levantarse moviendo sus manos en el suelo cerca de sus pies y finalmente pone sus manos en los muslos y se impulsa para alcanzar posición bípeda) y marcha de Trendelemburg o marcha de pato  debida a debilidad de los glúteos y postura lordótica lumbar. También se observa pseudohipertrofia de las pantorrillas y retracciones del tendón de Aquiles y del tendón del bíceps, lo que genera mayor dificultad para caminar.

Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años): A los nueve años se pierde la habilidad para levantarse del suelo o de una silla y subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia, pero persiste la capacidad para deambular con ayudas técnicas. Las complicaciones respiratorias, gastrointestinales y cardiovasculares son poco frecuentes en esta etapa.

Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años): Entre diez y doce años se inicia el uso de silla de ruedas, son más evidentes las contracturas en flexión a nivel cervical en posición bípeda, y las deformaciones ortopédicas a nivel de tobillo-pie. Se desarrolla escoliosis progresiva (asociada a la dependencia de silla de ruedas). La actividad física manteniendo la bipedestación con apoyo puede retardar la progresión, así como los ejercicios de carga parcial en piscina. (Los pacientes que son capaces de mantener la bipedestación con apoyo, normalmente pueden realizar también la marcha en carga parcial durante las sesiones de hidroterapia).

Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años): La función de extremidades superiores y mantenimiento postural cada vez es más limitado, generalmente se consideran pacientes dependientes de silla de ruedas para traslados. A largo plazo presentan complicaciones serias, las más frecuentes son las que involucran el sistema respiratorio, cardiovascular y gastrointestinal que ponen en riesgo sus vidas.
 

 DIAGNOSTICO
Aunque no existe terapia curativa se debe realizar el diagnóstico lo antes posible, tanto por el consejo genético familiar, como por la instauración precoz del tratamiento. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la biopsia muscular o estudio genético.
 
Historia familiar y cuadro clínico: Se valora la función muscular anormal, retraso del desarrollo motor (caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras, signo de Gowers, marcha de pato, pseudohipertrofia de músculos gastrocnemios).

Pruebas de laboratorio: CPK está elevada desde el nacimiento sobre 10-100 veces su valor normal. Es normal que la cifra descienda con la evolución debido al daño muscular progresivo. Una CPK normal descarta una DMD. También están aumentadas la AST y la ALT y enzimas producidas por las células hepáticas y musculares. 

Electromiograma: No discrimina el tipo de miopatía, por lo que no está indicado en el proceso diagnóstico de la enfermedad.

Biopsia muscular de  músculo proximal: Al microscopio se observa un patrón distrófico con fibras necróticas, infiltración de macrófagos y  linfocitos, y fibras inmaduras. La prueba determina un déficit total o parcial de  la distrofina.

Estudio genético: Se han detectado y registrado más de 4500 variantes del gen DMD.

El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cinturas. La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.

El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular. El consejo genético es muy importante: la recurrencia es del 50% para las mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras es también del 50%. La miocardiopatía también puede ocurrir en portadoras femeninas.
 

TRATAMIENTO
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Tratamiento de fisioterapia es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función muscular incluyendo estiramientos pasivos y ortesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir la retracción del tendón de Aquiles. Hidroterapia sobre todo en estadíos iniciales, hasta que haya compromiso importante de la función respiratoria

Tratamiento farmacológico con corticosteroides. Deben empezar a administrarse cuando el retraso del desarrollo motor del niño comienza a notarse ya que es lo único que enlentece la progresión de la debilidad muscular, normalmente en una edad media de 9,5 años. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad en pacientes no tratados con esteroides. El manejo de las complicaciones por el uso de corticoides deben  incluir: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma.

Inhibidores de la bomba de protones  para personas con reflujo gastroesofágico.

Tratamiento temprano con inhibidores ECA, betabloqueadores y diuréticos para  un control cardíaco.

La cirugía puede estar indicada para corregir la escoliosis.

La BIPAP nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva.

Existen otros tratamientos alternativos cuyo efectos no han sido comprobados  como son  aminoácidos, carnitina, coenzima Q10, aceite de pescado, extractos de té verde o vitamina E.

Logopedia: Sobre todo mantenimiento de la musculatura que interviene en la fonación y la deglución.
 

PRONOSTICO
La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida. Una vez que la marcha resulta imposible, las alteraciones musculo-esqueléticas y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.

A pesar de su mal pronóstico, la supervivencia de esta enfermedad  ha aumentado en las últimas décadas gracias a los avances en los cuidados, terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión; mejorando así de forma importante la calidad de vida e independencia del paciente y facilitando la función de los cuidadores.
 

GRUPOS DE APOYO
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a grupos de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Asociaciones como Duchenne Parent Project o Federación Española de Enfermedades Raras son excelentes fuentes de información y ayuda sobre esta enfermedad.
 

BIBLIOGRAFÍA
Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular disorders. In: Canale ST, Beaty JH, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2013:chap 35.

Muscular Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accessed January 21, 2016.

López-Hernández L, Vázquez-Cárdenas N. Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento. Rev Neurol. 2009;49(7):369-75.

Duchenne GBA. Recherche sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myo-sclerotique. Arch Gen Med. 1868;11:525. 

http://www.apcontinuada.com/es/distrofia-muscular-duchenne/articulo/90300958/

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf


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