Este website utiliza cookies propias y de terceros. Alguna de estas cookies sirven para realizar analíticas de visitas, otras para gestionar la publicidad y otras son necesarias para el correcto funcionamiento del sitio. Si continúa navegando o pulsa en aceptar, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de cookies?
14 de diciembre de 2019
  Buscar
  Portada
Publicaciones Científicas
Guía de comprensión para profesionales sanitarios

Enfermedades Raras

Por enfermedades raras entendemos aquel conjunto de patologías con riesgo de muerte o invalidez permanente que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10000 habitantes. En este artículo los autores hacen una pequeña introducción de lo que se considera una enfermedad rara mostrando varios tipos sin conexión entre ellas, como ejemplo, producidas por diferentes causas y con diferentes consecuencias en el organismo.

Actualizado 1 agosto 2012
Ampliar el textoReducir el textoImprimir este artículoEnviar a un amigoComentar en Facebook Comentar en Twitter
Este tipo de enfermedades de escasa prevalencia entre la población se extiende a todos los campos de la medicina y debido a su mal diagnóstico y pronóstico se considera cada vez más necesario el ponerlas en conocimiento de todos los profesionales sanitarios para el óptimo cuidado de los pacientes que las padecen aunque este sea puramente paliativo.

Definición
Son aquellas enfermedades con riesgo de muerte o invalidez permanente que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10000 habitantes.
 
Características comunes:
                    Frecuencia menor a 5 casos por 10.000 habitantes en una comunidad.
                    Dificultades diagnósticas y de seguimiento.
                    Origen desconocido.
                    El 50% de estas enfermedades tienen origen en las primeras etapas de la vida.
                    Carecen de tratamientos efectivos, por lo que son enfermedades incurables en las cuales solo se pueden tratar algunos síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
                    Pocos datos epidemiológicos.
                    Dificultades en la investigación.
                    Muy dolorosas en término de carga psicosocial. derivan en diversos problemas sociales.
                    Múltiples enfermedades con características muy dispares.
 
Causas:
Aunque el 80% de las enfermedades raras haya una predisposición genética, no todas son debidas a esta causa; Para que se manifieste la enfermedad son necesarios diversos estímulos (ambientales, teratogénicos, alérgicos, inmunológicos...) que actuen como desencadenante de la enfermedad.
 
Terapia génica:
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.
 
 
ENFERMEDAD DE DENT
 
Definición:
Enfermedad genética rara ligada al cromosoma X. Enfermedad tubular renal caracterizada por una disfunción de túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis, e insuficiencia renal progresiva. La disfunción del túbulo proximal puede ser más grave, causando un síndrome de Fanconi, que asocia aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, uricosuria, kaliuresis, y defecto de acidificación urinaria. 
Con frecuencia la enfermedad se complica con raquitismo u osteomalacia.
 
IMAGEN 1
En la enfermedad de dent de tipo 1 predominan las manifestaciones renales, mientras que la enfermedad de dent de tipo 2 se caracteriza por manifestaciones extrarrenales como déficit intelectual leve, hipotonía y cataratas subclínicas (síntomas más leves que en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe).
Etiología:
La enfermedad está causada por mutaciones en los genes CLCN5 (ED tipo 1) uOCRL1 (ED tipo 2), ubicados en los cromosomas Xp11.22 y Xq25, respectivamente. El gen CLCN5 codifica el intercambiador electrogénico Cl-/H+, ClC-5 que pertenece a la familia de canales/transportadores de iones cloruro (Cl-). El gen OCRL1 codifica la 5-fosfatasa fosfatidilinositol bifosfato (PIP2), cuyas mutaciones también se asocian al síndrome de Lowe. Algunos pacientes con enfermedad de dent no presentan mutaciones en ninguno de estos dos genes, lo que sugiere la implicación de otros genes.
Diagnóstico:
El diagnóstico se basa en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. El diagnóstico se confirma por genética molecular. El diagnóstico diferencial incluye otras causas de disfunción generalizada del túbulo proximal (síndrome de Fanconi), hereditaria, adquirida o causada por sustancias exógenas. Aunque técnicamente es posible, no se recomienda el diagnóstico prenatal ni el genético preimplantacional debido a que no hay evidencia de una correlación genotipo-fenotipo y a que el pronóstico vital es generalmente bueno.
Tratamiento:
 El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. Los diuréticos tiazídicos pueden usarse para tratar la hipercalciuria, aunque se han descrito efectos adversos considerables, como hipovolemia e hipokalemia ligadas a la tubulopatía primaria. Del mismo modo, hay que ser cauto al tratar el raquitismo con vitamina D ya que puede incrementar la hipercalciuria. El control de la hipercalciuria a largo plazo con una dieta rica en citrato puede retrasar la progresión de la enfermedad renal incluso en ausencia de nefrolitiasis. El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos.
 
 
ENFERMEDAD DE HARTNUP
 
Definición y causas:
Esta enfermedad se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros, posiblemente la afección mas común que involucra a los aminoácidos. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en el  cromosoma 5 y la forma de trasmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez, entre los 3 y los 5 años.
 
Síntomas:
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, retraso mental,estatura baja, hiperaminoacidemia, diarrea, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal. Aunque la mayoría de los portadores de la enfermedad son asintomáticos, estos síntomas suelen aparecer a tempranas edades.
 
IMAGEN 2   IMAGEN 3
 
Diagnóstico:
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
 
Tratamiento:
Las personas con síntomas deben recibir nicotiamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos, evitar la exposicion prolongada y de riesgo al sol, y someterse aun tratamiento psiquiátrico con antidepresivos o estabilizadores del estado de animo.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. En raras ocasiones se ha informado de casos de enfermedad severa del sistema nervioso por esta causa.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado y cambios en el pigmento de la piel. Los síntomas del sistema nervioso son generalmente reversibles.
 
 
ENFERMEDAD DE MOYA MOYA 
 
Definición:
La enfermedad de Moya Moya en una enfermedad vascular encefálica oclusiva progresiva, no inflamatoria, no arterioesclerotica, que se caracteriza por un patrón angiográfico característico: Estenosis u oclusión del segmento distal de las arterias carotidas internas y porciones proximales de las arterias cerebrales anteriores y medias con desarrollo compensatorio de una fina red de colaterales en la base del cerebro (vasos moyamoya).
Suzuki y Takaku en 1969 le adjudicaron el termino japonés moyamoya haciendo alusión a la apariencia en “bocanada de humo”de la red de vasos colaterales en las imágenes angiográficas, luego los mismos autores describieron los cinco estados angiográficos de la enfermedad.
En general se aplica el término “enfermedad de moyamoya” para aquellos casos en los cuales la estenosis de las arterias carotidas internas es idiopáticay el término de “síndrome de moyamoya” a aquellos casos en los cuales se ha desarrollado una extensa red ce colaterales en relación a una estenosis carotidea uni o bilateral secundaria a otras patologias.
 
IMAGEN 4
 
Etiología:
La etiología es desconocida, aunque distintos estudios epidemiológicos sugieren que factores genéticos estarían involucrados en su patogénesis. Se ha asociado a trauma, infecciones, enfermedades autoinmunes, tumores y radiación, lo que sugiere un factor adquirido, pero diferentes opiniones sugieren que pueda ser congénita.
 
Formas clínicas sintomaticas principales:
                    Infartos cerebrales.
                    Crisis isquémicas transitorias.
                    Hemorragias cerebrales.
                    Convulsiones.
 
Criterios diagnósticos:
-Angiografia cerebral digital.
-Resonancia magnética o angioresonancia magnética.
 
IMAGENES 5, 6 Y 7
 
Diagnóstico diferencial:
                    Arteriosclerosis.
                    Enfermedades autoinmunes.
                    Meningitis.
                    Radioterapia cerebral.
                     Tumores cerebrales.
                    Síndrome de Down.
                    Neurofibromatosis.
                    Traumatismo cerebral.
 
 
Prevalencia:
La mayor prevalencia de la enfermedad de moyamoya se da en la población oriental, principalmente japonesa (mas frecuente en mujeres y con un alza mayor entre los 10-14 años, en la población occidental se describe una edad de inicio mas tardía) y asiática, aunque se hayan dado a conocer casos en distintas razas y paises. 
 
ENFERMEDAD DE PAPILLON-LEFÉVRE
 
Definición:
Descrita por primera vez en 1924, es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva muy rara caracterizada por hiperqueratosis en las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan a edades tempranas comenzando incluso en la lactancia.
 
IMAGEN 8
Su incidencia se estima en 1-4 casos por millón de habitantes, aparece por igual en hombres y en mujeres, asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos.
Etiología:
De etiología desconocida, se ha demostrado que en los pacientes que lo sufren, la quimiotaxis de los netrófilos  y su migración espontánea se encuentran deprimidas. Esto es debido a que las catepsinas C de los afectados no poseen actividad. Éstas enzimas son fundamentales para activar las proteasas de los glóbulos blancos, fundamentalmente de neutrófilos. Al existir una disfunción en la actividad de estas células defensivas, se produce un desequilibrio de la población bacteriana bucal y una disminución de la respuesta inmune.
Formas clínicas:
                    Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar, con prurito, enrojecimiento, descamación y grietas.
                    Forma que comienza con periodontosis, con infecciones bucales de repetición, abscesos dentales, fuerte halitosis, úlceras, eritema y sangrado de encias con supuración y pérdida prematura de los dientes (los de leche entre los 3-4 años y los permanentes entre los 12-14 años).
Diagnóstico y tratamiento:
Vamos a encontrar pacientes ya tratados a los que a menudo, únicamente podremos observar la hiperqueratosis, ya que habrán sido tratados de la peiodontitis por su odontólogo, y muchos pacientes que no habrán sido diagnosticados del síndrome al haber sido tratados por separado de la hiperqueratosis y la periodontitis.
 Es fundamental en el tratamiento el cuidado de la higiene bucodental, mejorando la calidad de vida los implantes dentales. Y el tratamiento con emolientes, agentes queratoliticos y retinoides para disminuir el tamaño de las lesiones cutáneas.
 
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
 
Definición:
La enfermedad de Snadhoff es una enfermedad hereditaria rara, autosómica recesiva heterogénea, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos en el cerebro y otros órganos del cuerpo por deficiencia de las enzimas hexosiamidasa A y B (necesarias para descomponer los monosialogangliósidos).
  
Síntomas:
Los recién nacidos que padecen estas enfermedades parecen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses de vida, los síntomas comienzan a aparecer aproximadamente a los seis meses de vida cuando se observa un deterioro en lenguaje y el desarrollo psicomotor del lactante, disminuyendo su movilidad, capacidad de sonreír o de agarrar objetos, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Con el tiempo, el bebé continúa perdiendo gradualmente sus habilidades, presentando crisis convulsivas, macrocefalia, esplenomegalia, sordera y ceguera progresivas. La esperanza de vida de un bebé afectado por esta enfermedad es de alrededor de tres años. El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
Esta enfermedad presenta otras formas de aparición tardía que son muy poco frecuentes.
 
IMAGEN 10,11 Y 12
 
Etiología:
La enfermedad de Sandhoff está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación, el portador no desarrolla la enfermedad, pero cuando dos portadores deciden ser padres se elevan las posibilidades de que alguno de sus hijos sea portador o desarrolle la enfermedad. Si sólo uno de los padres es portador del gen ninguno de los hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen por ser portadores.
 
Diagnóstico:
 Normalmente se realiza una prueba de detección a los portadores antes o durante el embarazo en caso de adultos pertenecientes a grupos de riesgo.
Se puede diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento del bebé mediante amniocentesis y muestra del villus coriónico (en la que se detectaria la presencia de la enzima hex B).
Si las pruebas prenatales detectan que faltan las enzimas hex A y hex B, el bebé padecerá la enfermedad. En un pequeño número de casos, el médico puede indicar la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN para detectare mutaciones en el gen hex A o en el hex B que causan las formas de aparición tardía de las enfermedades. Este tipo de pruebas permite determinar si el feto tiene la forma clásica o de aparición tardía de la enfermedad y, en algunos casos, el nivel de gravedad.
 
IMAGEN 9

Algunos centros médicos han comenzado a ofrecer pruebas genéticas a las parejas portadoras que se someten a fertilización in vitro (un proceso en el que se extraen los óvulos de los ovarios de la mujer y se fertilizan en un laboratorio con el esperma de su pareja). Estas pruebas consisten en analizar los embriones para detectar enfermedades genéticas y sólo se implantan en la madre aquellos que están sanos. Estas pruebas se conocen como pruebas genéticas pre-implantación. 
 
Tratamiento:
Actualmente, no hay tratamiento que impida que esta enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.
Los investigadores están estudiando si los trasplantes de células madre pueden ayudar a los bebés afectados con la enfermedad clásica. Estas células son células sanguíneas inmaduras que producen todos los demás tipos de células sanguíneas. Estas se obtienen de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea de un donante. Lamentablemente, los trasplantes de células madre aún no han logrado detener o revertir el daño cerebral causado por esta enfermedad y presenta un alto riesgo de muerte en los bebés afectados.
Los médicos también están investigando la eficacia de tratamientos con medicamentos para reducir la acumulación de sustancias grasas en las células cerebrales en personas afectadas con estas enfermedades.

 


BIBLIOGRAFÍA
Instituto de investigación de enfermedades raras
eurodis.0rg
Enfermedad de Dent (2009) Claverie Martín, Félix  
Enfermedad de Dent: Descripción de una nueva mutación (2007)Alcazar Fajardo, Concepción
Alegría Fernández, Mª Soledad
González Soriano, María José
Martínez Sánchez, María Victoria
Muñoz Muñoz, Rosa
Saura Luján, Isabel
Soto Alarcón, Silvia
Vicente Calderón, Carmen
Saludalia.com
Clinical chemistry 57:4
Moyamoya.net
El humo y la hiedra: Enfermedad y sindrome de moyamoya (2006)
Abadal Villayandre, José María
Cervera Rodilla, Juan Luis
Ferreiro Argüelles, Concepción
García Díez, José Miguel
Hernández Lezana, Antonio
Jiménez Juan, Laura
Elsevier.es
Medigraphic.com
 
Gangliosidosis GM” Tipo” (Enfermedad de Sandhoff) (1985)
Sanchez-Corona J
Vaca G
Gonzalez-Flores S.A
Villar V
Sole M.T.
Barajas L.O Velazquez R
Valdez-Luviano J
Cantu J.M

Enfermedad de Sandhoff
(1984)
 Herrera M
 Montejo I
 Pampols T
Franquet A.
Cuadrado B


 Comentarios

Recuerde que las sugerencias pueden ser importantes para otros lectores.
Comentario
Título (obligatorio)
Nombre (obligatorio)
E-mail (obligatorio)
Por favor rellene el siguiente campo con las letras y números que aparecen en la imagen inferior
     
Acepto la cláusula de privacidad
Normas de uso:

Esta es la opinión de los internautas, no de enfermeriadeciudadreal.com

No está permitido verter comentarios contrarios a las leyes (tanto españolas como internacionales) o que sean injuriantes.

Reservado el derecho a eliminar los comentarios que consideremos fuera de tono y de tema.


  Más de Publicaciones Científicas
Atención de enfermería ante la agresión sexual en adolescentes
Conocimientos de Enfermería en lactancia materna para la educación en salud de la mujer embarazada y el recién nacido
La incidencia de la diabetes en el riesgo cardiovascular
Factores desencadenantes del cese precoz de la lactancia materna
Tratamiento del dolor en oncología pediátrica
Actualización para la Enfermería en educación para la salud en la diabetes mellitus.
  Últimas Noticias
18 de diciembre, Asamblea general ordinaria

18 de diciembre, Asamblea general ordinariaEn cumplimiento del artículo 14, apdo. b) de los Estatutos del Colegio Oficial de Enfermería de Ciudad Real, se convoca a todos los colegiados a la Asamblea General Ordinaria que se celebrará el miércoles 18 de diciembre de 2019 a las 17,30 horas en primera convocatoria y 18,00 horas en segunda en el salón de actos de la Sede Colegial de Ciudad Real.
La dirección del complejo Pérez Mateos de Alicante presenta en Ciudad Real su amplia oferta de servicios

La dirección del complejo Pérez Mateos de Alicante presenta en Ciudad Real su amplia oferta de serviciosLa dirección del Complejo Residencial Doctor Pérez Mateos ubicado en San Juan Alicante se trasladó el pasado jueves, día 28 de noviembre, hasta el Colegio de Enfermeria de Ciudad Real para llevar a cabo un evento de presentación del viaje que han preparado para la primera semana de mayo de 2020 y al que pueden apuntarse colegiados y mutualistas de PSN con un precio excepcional.
Gema Granados: del corazón al papel, sin intermediarios

Gema Granados: del corazón al papel, sin intermediariosUn día sintió la necesidad imperiosa de abrir su alma de par en par y ventilar, soltar sus preocupaciones, sus miedos, todo lo que pesaba y no valía, y atesorar todo lo bueno: el amor, la alegría, la fuerza, el cariño, la gente de verdad. En un mundo de mentiras, de injusticias, de hacernos zancadillas, de miradas de rabillo de ojo y cuchicheos a la espalda, estamos necesitados de verdad. Gema Granados cuenta la suya a corazón abierto, a manos llenas...



Acuerdos comerciales / Contactar / Quiénes somos
Copyright © Colegio de Enfermería de Ciudad Real. Dirección: C/ Pedrera Baja 47, bajo - 13003 Ciudad Real - Tél: 926 22 25 01 - Fax: 926 25 50 24
Política de privacidad / Aviso legal / Acceder a los RSS RSS